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日本結節性硬化症学会は、医師をはじめとする医療従事者や研究者と結節性硬化症患者および家族の交流を通して、病態学・診断学や治療学の益々の発展をはかり、「病気・遺伝病は単なる個性である」という社会の構築と「医療の共同体」を目指すものである。