理事長
波多野孝史 聖隷横浜病院 泌尿器科
副理事長
新井田 要 金沢医科大学病院 ゲノム医療センター
理事
阿部 裕一 国立成育医療研究センター 神経内科
市川 智継 香川県立中央病院 脳神経外科
久保 亮治 神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 皮膚科学
小林 敏之 順天堂大学大学院 医学研究科 分子病理病態学
瀬山 邦明 順天堂大学大学院 医学研究科 呼吸器内科学
藤本 礼尚 聖隷浜松病院 てんかんセンター
監事
岡西 徹 鳥取大学 医学部 脳神経小児科学
北沢 慎一 TSつばさの会
(五十音順)
インターナショナル・アドバイザー
David Neal Franz, MD シンシナティ小児病院・結節性硬化症クリニック
名誉理事
金田 眞理
久保田雅也
樋野 興夫
水口 雅
師田 信人