理事長
樋野 興夫 順天堂大学医学部 病理・腫瘍学
副理事長
水口 雅 東京大学大学院 医学系研究科 国際保健学 発達医科学
理事
金田 眞理 大阪大学大学院 医学系研究科 情報統合医学・皮膚科学
久保田雅也 独立行政法人国立成育医療研究センター 神経内科
新井田 要 金沢医科大学病院 集学的医療部 遺伝子医療センター
波多野孝史 JR東京総合病院 泌尿器科
監事
師田 信人 北里大学 医学部 脳神経外科
藤本 礼尚 聖隷浜松病院 てんかんセンター
(五十音順)
インターナショナル・アドバイザー
David Neal Franz, MD シンシナティ小児病院・結節性硬化症クリニック