理事長
水口 雅 東京大学大学院 医学系研究科 国際保健学 発達医科学
副理事長
波多野孝史 JR東京総合病院 泌尿器科
理事
市川 智継 香川県立中央病院 脳神経外科
金田 眞理 大阪大学大学院 医学系研究科 情報統合医学・皮膚科学
久保田雅也 独立行政法人国立成育医療研究センター 神経内科
瀬山 邦明 順天堂大学大学院 医学研究科 呼吸器内科学
新井田 要 金沢医科大学病院 集学的医療部 遺伝子医療センター
藤本 礼尚 聖隷浜松病院 てんかんセンター
監事
岡西 徹 聖隷浜松病院 小児神経科
北沢 慎一 TSつばさの会
(五十音順)
インターナショナル・アドバイザー
David Neal Franz, MD シンシナティ小児病院・結節性硬化症クリニック
名誉理事
樋野 興夫
師田 信人