改訂版 結節性硬化症の診断基準 (2012)

臨床症状基準

大所見

1.    顔面血管線維腫(3個以上)あるいは前額線維隆起斑
2.    低色素性白斑(3個以上)
3.    爪線維腫(2個以上)
4.    Shagreenパッチ(隆起革様皮)
5.    多発性網膜過誤腫
6.    皮質異形成(皮質結節・白質放射状遊走線を含める、3箇所以上)
7.    上衣下結節
8.    上衣下巨細胞性星細胞腫
9.    心横紋筋腫
10.  リンパ脈管筋腫症
11.  腎血管筋脂肪腫(2個以上)

小所見

1.    歯エナメル陥凹(3箇所以上)
2.    口腔内線維腫(2個以上)
3.    非腎臓性過誤腫
4.    網膜無色斑
5.    散在性(Confetti)皮膚病変
6.    多発性腎嚢胞

確定診断 = 上記大所見2項目、あるいは大所見1項目と小所見2項目

推定診断 = 上記大所見1項目、あるいは大所見1項目と小所見1項目、あるいは小所見
2項目以上

遺伝子検査

TSC1、TSC2のいずれかに病原性変異があれば、TSCの確定診断に充分とされている。病原性変異とはTSC1またはTSC2のタンパク質の生成を 明白に阻害する配列変異体を指す。加えて、タンパク質生成を伴うある種の変異(例、ミスセンス変異 = タンパクを構成するアミノ酸の種類に違いが生ずる変異)もTSCが発症する原因となり、確定診断をするに充分な情報であるとされている。その他の配列変異 体を病態発生と関連づける際には注意を要する。

(米国TSAのホームページより和訳引用)